رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa یا RP) گروهی از بیماری‌های ارثی شبکیه است که با تخریب تدریجی سلول‌های گیرنده نور، به‌ویژه سلول‌های میله‌ای (Rods) و در مراحل بعدی سلول‌های مخروطی (Cones)، مشخص می‌شود. این بیماری یکی از شایع‌ترین علل نابینایی ارثی در جهان به شمار می‌رود.

بیماری معمولاً از دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شود و به‌تدریج باعث کاهش میدان بینایی و اختلال در دید می‌شود.

علائم رتینیت پیگمنتوزا

شایع‌ترین علائم RP عبارت‌اند از:

• کاهش دید در شب (Night Blindness)
• کاهش تدریجی میدان بینایی و ایجاد «دید تونلی»
• حساسیت به نور
• کاهش دید مرکزی در مراحل پیشرفته
• اختلال در تشخیص رنگ‌ها

در معاینه شبکیه، تجمع رنگدانه‌های استخوان‌مانند (Bone Spicule Pigmentation)، باریک شدن عروق شبکیه و رنگ‌پریدگی عصب بینایی مشاهده می‌شود.

آیا رتینیت پیگمنتوزا با قوز قرنیه ارتباط دارد؟

اگرچه قوز قرنیه و رتینیت پیگمنتوزا دو بیماری کاملاً متفاوت هستند و بخش‌های مختلفی از چشم را درگیر می‌کنند، مطالعات متعددی نشان داده‌اند که بروز همزمان این دو بیماری بیشتر از آن چیزی است که صرفاً بر اساس شانس انتظار می‌رود.

موارد متعددی از بیماران مبتلا به RP و قوز قرنیه در مقالات علمی گزارش شده است و این ارتباط به‌ویژه در برخی سندرم‌های ژنتیکی بیشتر دیده می‌شود.

چرا این ارتباط وجود دارد؟

۱. عوامل ژنتیکی مشترک

هر دو بیماری دارای زمینه ژنتیکی قوی هستند. برخی محققان معتقدند که در بعضی بیماران، اختلالات ژنتیکی می‌تواند به‌طور همزمان بر شبکیه و ساختار قرنیه تأثیر بگذارد.

۲. مالش مزمن چشم

بسیاری از بیماران مبتلا به RP دچار:

• خشکی چشم
• حساسیت به نور
• ناراحتی مزمن چشمی

می‌شوند و ممکن است چشم‌های خود را به‌طور مکرر مالش دهند. مالش مزمن چشم یکی از مهم‌ترین عوامل خطر شناخته‌شده برای ایجاد و پیشرفت قوز قرنیه است.

۳. سندرم‌های ژنتیکی

ارتباط میان RP و قوز قرنیه در برخی بیماری‌های ژنتیکی بیشتر مشاهده شده است، از جمله:

• سندرم آشر (Usher Syndrome)
• سندرم آلستروم (Alström Syndrome)
• برخی اختلالات کروموزومی و بیماری‌های بافت همبند

این موضوع نشان می‌دهد که ممکن است در برخی بیماران، مکانیسم‌های مولکولی مشترکی در ایجاد هر دو بیماری نقش داشته باشند.

اهمیت تشخیص قوز قرنیه در بیماران مبتلا به RP

کاهش بینایی در بیماران مبتلا به RP معمولاً به بیماری شبکیه نسبت داده می‌شود؛ اما در برخی موارد، بخشی از افت بینایی می‌تواند ناشی از قوز قرنیه درمان‌پذیر باشد.

بنابراین، در صورت وجود موارد زیر، بررسی قرنیه توصیه می‌شود:

• آستیگماتیسم پیشرونده
• کاهش دید بیش از حد انتظار
• تغییر مکرر شماره عینک
• عدم بهبود دید با عینک معمولی

انجام توپوگرافی و توموگرافی قرنیه می‌تواند در تشخیص زودهنگام قوز قرنیه کمک‌کننده باشد.

درمان

در صورت وجود همزمان RP و قوز قرنیه، درمان قوز قرنیه می‌تواند به بهبود کیفیت بینایی بیمار کمک کند و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عینک یا لنزهای تماسی تخصصی
• کراس‌لینکینگ قرنیه برای جلوگیری از پیشرفت بیماری
• حلقه‌های داخل قرنیه در برخی بیماران
• پیوند قرنیه در موارد پیشرفته

البته باید توجه داشت که میزان بهبود بینایی نهایی ممکن است به دلیل آسیب شبکیه محدود باشد.

جمع‌بندی

رتینیت پیگمنتوزا یک بیماری ارثی و پیشرونده شبکیه است که در برخی بیماران می‌تواند با قوز قرنیه همراه باشد. اگرچه علت دقیق این ارتباط هنوز به‌طور کامل شناخته نشده است، عوامل ژنتیکی مشترک، مالش مزمن چشم و برخی سندرم‌های ارثی احتمالاً در این همزمانی نقش دارند.

از آنجا که بخشی از کاهش بینایی در بیماران مبتلا به RP ممکن است ناشی از قوز قرنیه قابل درمان باشد، ارزیابی دقیق قرنیه و معاینات منظم چشم اهمیت زیادی در حفظ بهترین سطح ممکن بینایی این بیماران دارد.