آنیریدیا چیست؟

آنیریدیا (Aniridia) یک بیماری ژنتیکی نادر چشم است که با فقدان کامل یا ناقص عنبیه (Iris) مشخص می‌شود. برخلاف تصور رایج، در بیشتر بیماران عنبیه به‌طور کامل غایب نیست، بلکه بخشی از آن تشکیل نشده یا به‌صورت ناقص رشد کرده است.

آنیریدیا یک بیماری پیچیده و چندبافتی است و علاوه بر عنبیه، می‌تواند بخش‌های مختلف چشم از جمله قرنیه، عدسی، شبکیه و عصب بینایی را نیز درگیر کند.

این بیماری در حدود یک نفر از هر ۵۰ تا ۱۰۰ هزار نفر رخ می‌دهد.

علت آنیریدیا چیست؟

بیشتر موارد آنیریدیا در اثر جهش در ژن PAX6 ایجاد می‌شوند. این ژن نقش بسیار مهمی در تکامل چشم در دوران جنینی دارد و به همین دلیل اختلال در آن می‌تواند منجر به ناهنجاری‌های متعدد چشمی شود.

آنیریدیا می‌تواند به دو صورت بروز کند:

• ارثی (Autosomal Dominant): حدود دو سوم موارد.
• اسپورادیک (غیرارثی): حدود یک سوم موارد.

در برخی از موارد اسپورادیک، آنیریدیا ممکن است با سندرم WAGR همراه باشد که شامل:

• تومور ویلمز (Wilms Tumor)
• آنیریدیا
• ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی
• تأخیر رشد و مشکلات شناختی

بنابراین، کودکان مبتلا به آنیریدیای اسپورادیک معمولاً نیاز به بررسی‌های بیشتری دارند.

علائم آنیریدیا

علائم بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما شایع‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:

• حساسیت شدید به نور (Photophobia)
• کاهش بینایی
• حرکات غیرارادی چشم (Nystagmus)
• لوچی (Strabismus)
• آب مروارید
• گلوکوم
• مشکلات قرنیه
• کاهش دید از دوران کودکی

مشکلات قرنیه در آنیریدیا

یکی از مهم‌ترین عوارض این بیماری، کراتوپاتی مرتبط با آنیریدیا (Aniridia-Associated Keratopathy) است.

در این حالت:

• سلول‌های بنیادی لیمبال به‌تدریج از بین می‌روند.
• سطح قرنیه کدر و ناپایدار می‌شود.
• عروق خونی غیرطبیعی به داخل قرنیه رشد می‌کنند.
• بینایی به‌تدریج کاهش می‌یابد.

آیا آنیریدیا با قوز قرنیه ارتباط دارد؟

قوز قرنیه و آنیریدیا دو بیماری متفاوت هستند و در اکثر بیماران به‌صورت مستقل رخ می‌دهند. با این حال، در سال‌های اخیر چندین گزارش موردی از وجود قوز قرنیه در بیماران مبتلا به آنیریدیا منتشر شده است.

اگرچه این همزمانی نادر است، اما برخی محققان معتقدند که ممکن است بین این دو بیماری ارتباطات بیولوژیک و ژنتیکی وجود داشته باشد.

نقش ژن PAX6

ژن PAX6 یکی از مهم‌ترین ژن‌های تکامل چشم است و در رشد:

• قرنیه
• عنبیه
• عدسی
• شبکیه

نقش اساسی دارد.

مطالعات نشان داده‌اند که این ژن در تنظیم ساختار و عملکرد قرنیه نیز مؤثر است. به همین دلیل، برخی پژوهشگران احتمال می‌دهند که اختلال در PAX6 بتواند در برخی بیماران زمینه‌ای برای ایجاد تغییرات اکتاتیک قرنیه و حتی قوز قرنیه فراهم کند.

با این حال، این ارتباط هنوز به‌طور قطعی اثبات نشده و نیازمند مطالعات بیشتری است.

اهمیت تشخیص قوز قرنیه در بیماران مبتلا به آنیریدیا

بیماران مبتلا به آنیریدیا ممکن است به دلایل مختلفی دچار کاهش بینایی شوند؛ بنابراین تشخیص قوز قرنیه در این بیماران می‌تواند دشوار باشد.

در صورت وجود:

• آستیگماتیسم پیشرونده
• کاهش غیرمنتظره بینایی
• تغییر مکرر نمره عینک

انجام بررسی‌های دقیق قرنیه از جمله توپوگرافی و توموگرافی قرنیه توصیه می‌شود.

درمان

درمان بیماران مبتلا به آنیریدیا به مشکلات موجود بستگی دارد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عینک و لنزهای تماسی
• درمان خشکی چشم
• کنترل گلوکوم
• درمان آب مروارید
• پیوند سلول‌های بنیادی لیمبال
• درمان قوز قرنیه در صورت وجود، از جمله کراس‌لینکینگ یا لنزهای تخصصی

جمع‌بندی

آنیریدیا یک بیماری ژنتیکی نادر است که می‌تواند بخش‌های مختلف چشم، به‌ویژه قرنیه را درگیر کند. اگرچه ارتباط مستقیم و قطعی میان آنیریدیا و قوز قرنیه هنوز اثبات نشده است، گزارش‌های علمی نشان می‌دهند که این دو بیماری می‌توانند در برخی بیماران به‌صورت همزمان دیده شوند.

آگاهی از این احتمال و انجام معاینات منظم قرنیه در بیماران مبتلا به آنیریدیا می‌تواند به تشخیص زودهنگام مشکلات قرنیه و حفظ بهتر بینایی کمک کند.